Hypermobile Syndrome/ Ehlers Danlos Syndrom/ Marfan Syndrom
Was ist hEDS?
Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ist eine Form (Subtyp) des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die sich vor allem durch eine Hypermobilität großer und kleiner Gelenke auszeichnet. Die geschätzte Prävalenz des hEDS beträgt etwa 1:5.000 bis 1:20.000. Damit ist das hEDS die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms. Die Ätiologie ist zur Zeit (2024) noch nicht vollständig geklärt. Man vermutet, bei hEDS ist das Bindegewebe des Körpers aufgrund eines genetischen Defekts in den Kollagenfasern oder anderen Bestandteilen des Bindegewebes beeinträchtigt.
Dies führt zu einer Reihe von Symptomen, die vor allem mit der Überdehnbarkeit der Haut und der Gelenke verbunden sind. Im Gegensatz zu anderen Formen des EDS ist das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom durch eine starke Gelenkhypermobilität (übermäßige Beweglichkeit der Gelenke) gekennzeichnet. Als weitere Symptome können Parodontitis, gastrointestinale Beschwerden, Müdigkeit und Erschöpfung hinzutreten.
Ein hEDS findet sich auch häufig bei Patientinnen und Patienten mit Fibromyalgie, MCAS (Mastzellaktivierungs-Syndrom), meCFS (myalgische Encephalomyelitis/ chronic fatigue Syndrom) oder Patientinnen und Patienten mit entzündlichen Arachnopathien und perineuralen Zysten. Betroffene leiden oft unter diffusen Schmerzen im gesamten Körper, Nervenschmerzen und Verspannungen.
Welche weiteren Symptome findet man häufig bei hEDS Betroffenen Menschen?
Betroffene haben ungewöhnlich bewegliche Gelenke, die sich über den normalen Bewegungsbereich hinaus dehnen können. Diese Hypermobilität betrifft häufig Gelenke wie die Knie, Ellenbogen, Schultern, Finger und Zehen. Diese übermäßige Beweglichkeit kann zu wiederholten Luxationen (Verrenkungen) und schmerzhaften Verstauchungen führen. Aufgrund der Überdehnung und Instabilität der Gelenke kommt es oft zu chronischen Gelenkschmerzen, die sich durch alltägliche Aktivitäten verschlimmern können.
Die Haut kann überdehnbar, weich und anfällig für Blutergüsse und Risse sein. Sie heilt oft langsamer und hinterlässt bei Verletzungen oder Narbenbildung oftmals größere Narben als bei Menschen ohne hEDS.
Häufig kommt es zu leichten Frakturen oder Verletzungen aufgrund der erhöhten Gelenkbeweglichkeit und der Instabilität. Dies passiert oft schon bei geringfügigen Belastungen.
Die Muskulatur kann geschwächt sein, weil sie durch die ständige Belastung und Instabilität der Gelenke stärker arbeiten muss. Dies kann zu einer erhöhten Neigung zu Muskelverspannungen und Schmerzen führen.
Da das Bindegewebe selbst flexibler ist als normal, sind betroffene Personen anfälliger für Dehnungen und Verletzungen, auch in anderen Bereichen des Körpers. Viele Menschen mit hEDS berichten von chronischer Erschöpfung oder Müdigkeit. Manche Menschen können auch Symptome im Bereich des Kreislaufsystems erleben, wie orthostatische Hypotonie (niedriger Blutdruck beim Aufstehen). Einige Patienten haben Verdauungsprobleme wie Reizdarmsyndrom (IBS) oder gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).
Typische Symptome bei Hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom/ hEDS
- Hypermobilität großer und kleiner Gelenke (z.B. der Knie, Ellenbogen, Schultern, Finger und Zehen)
- wiederholte Luxationen (Verrenkungen) und schmerzhaften Verstauchungen
- Instabilität der betroffenen Gelenke
- chronische Gelenkschmerzen
- diffuse Schmerzen im gesamten Körper
- Nervenschmerzen und Verspannungen
- Parodontitis
- gastrointestinale Beschwerden
- Müdigkeit
- Erschöpfung
Welche weiteren Erkrankungen / Syndrome findet man häufig bei hEDS Betroffenen Menschen?
Sowohl bei hEDS als auch bei Tarlovzysten spielt das Bindegewebe eine zentrale Rolle. Bei hEDS ist das Bindegewebe weniger stabil und überdehnbar. Diese Bindegewebsschwäche könnte auch die Stabilität der Wirbelsäule und der Nervenwurzeln beeinträchtigen, was das Risiko für die Bildung von Tarlovzysten erhöhen könnte.
Tarlovzysten treten typischerweise an den Stellen auf, an denen die Nervenwurzeln durch das Bindegewebe und das Fasziensystem hindurchtreten. Bei hEDS ist dieses Gewebe elastischer und möglicherweise anfälliger für Veränderungen und strukturelle Instabilität. Diese Instabilität könnte zur Bildung von Zysten führen, die durch Flüssigkeitsansammlungen an den Nervenwurzeln entstehen.
Beide Erkrankungen könnten auch mit einer Neurovaskulären Instabilität zusammenhängen. Bei hEDS sind Blutgefäße, Nerven und das Kollagengewebe oft anfällig für Verletzungen und Dehnungen. Diese Verletzbarkeit könnte in Verbindung mit Tarlov-Zysten stehen, wenn es zu einem Druck auf Nervenwurzeln kommt oder zu einer Flüssigkeitsansammlung, die durch die Schwäche des Bindegewebes beeinflusst wird.
Einige der Symptome von hEDS, wie z. B. chronische Schmerzen, Muskelschwäche und Neuropathien, können denen ähneln, die durch Tarlovzysten verursacht werden. Beide Erkrankungen können auch nervale Beschwerden wie Taubheit oder Kribbeln verursachen, und es kann schwierig sein, die Symptome auseinanderzuhalten.
Die genaue Verbindung zwischen Tarlovzysten und hEDS ist noch Gegenstand der Forschung, aber es gibt Hinweise darauf, dass Menschen mit hEDS ein höheres Risiko haben könnten, Tarlovzysten zu entwickeln. Ein Artikel aus dem Jahr 2022 in Journal of Neurosurgery: Spine (Marathe et al.) erwähnte, dass bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom (insbesondere der hypermobilen Form) vermehrt Tarlov-Zysten gefunden wurden, was darauf hindeutet, dass die strukturellen Eigenschaften des Bindegewebes die Entstehung dieser Zysten begünstigen könnten.
Wie entsteht hEDS?
hEDS scheint autosomal-dominant vererbt zu werden. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil hEDS hat, besteht eine 50 % Chance, dass das Kind es auch bekommt. Das konkrete Gen oder die genetische Mutation, die hEDS verursacht, ist noch nicht identifiziert. Das macht Diagnose und Forschung schwierig. Das Bindegewebe (z. B. Kollagen) ist zu schwach oder zu elastisch. Bei hEDS scheint die Zusammensetzung oder Struktur des Kollagens beeinträchtigt zu sein – aber ohne die typischen Mutationen, die man bei anderen EDS-Typen sieht.
Patientinnen und Patienten mit hypermobilen Syndromen wie dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom weisen überdurchschnittlich häufig eine Mastzellaktivierung auf, was auf eine mögliche gemeinsame Dysregulation von Bindegewebe und Mastzellen hindeutet. Diese Verbindung erklärt, warum Schmerzen, Gelenkinstabilität und vegetative Beschwerden oft gleichzeitig auftreten.
Wie wird hEDS diagnostiziert?
Die Diagnose von hEDS erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, der Beurteilung der Gelenkbeweglichkeit (z. B. mit der Beighton-Score) und genetischen Tests. Oft wird die Diagnose erst später im Leben gestellt, da die Symptome sich über Jahre entwickeln und nicht immer sofort erkannt werden.
Wie wird hEDS behandelt?
Es gibt keine Heilung für hEDS, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Eine gezielte Physiotherapie kann helfen, die Gelenkstabilität zu erhöhen, Schmerzen zu lindern und die Muskulatur zu stärken. Schmerzmittel und entzündungshemmende Medikamente können zur Linderung von Gelenk- und Muskelschmerzen eingesetzt werden. In manchen Fällen sind Hilfsmittel wie Bandagen oder Orthesen erforderlich, um Gelenke zu stützen und Verletzungen zu vermeiden. Ergotherapie ist hilfreich für die Bewältigung der täglichen Aufgaben und zur Verbesserung der Lebensqualität.
Menschen mit hEDS können, mit entsprechender Behandlung und Vorsicht, ein relativ normales Leben führen. Die Symptome können jedoch variieren, und einige Patienten erleben eine Zunahme der Beschwerden mit dem Alter.